Nova raziskava, objavljena v reviji Molecular Biology and Evolution, nakazuje, da bi lahko bil razmeroma visok pojav motenj avtističnega spektra (MAS) pri ljudeh posledica edinstvenih evolucijskih poti, po katerih je hodil človek. Zdi se, da je prav hitro evolucijsko prilagajanje nekaterih genov, povezanih z avtizmom, omogočilo razvoj kompleksnega mišljenja in jezika, hkrati pa prispevalo k večji nevrodiverzi človeške vrste.
Hitro razvijajoči se nevroni in geni, povezani z avtizmom
Po podatkih ameriškega Centra za nadzor nad boleznimi (CDC) ima približno en otrok na 31 diagnosticirano motnjo avtističnega spektra. Svetovna zdravstvena organizacija pa ocenjuje, da ima to motnjo povprečno vsak stoti otrok na svetu. Z vidika evolucije so znanstveniki že dolgo ugibali, da sta tako avtizem kot tudi shizofrenija, pojav, edinstven za človeško vrsto – vedenjske značilnosti, povezane s tema motnjama, se namreč skoraj nikoli ne pojavljajo pri drugih primatih.
Z razvojem naprednih tehnik, kot je enocelično RNA-sekveniranje, je postalo mogoče natančno določiti posamezne vrste celic v možganih. S tem so raziskovalci zaznali osupljivo raznolikost nevronskih tipov, ki sestavljajo možgane sesalcev. Pri ljudeh so obenem odkrili specifične genetske spremembe, ki se niso bistveno spreminjale skozi celotno evolucijo sesalcev, a so doživele hitro evolucijo v rodu Homo sapiens.
Primerjava med geni je izjemna
Ekipa raziskovalcev je s pomočjo podatkov o izražanju genov iz treh različnih regij možganov primerjala ljudi z drugimi primati. Ugotovili so, da so se zlasti hitro razvijali nevroni zunanjih plasti možganske skorje, imenovani L2/3 IT nevroni. Presenetljivo je bila prav v teh celicah zaznana pomembna prisotnost genov, povezanih z avtizmom, ki so bili podvrženi močni pozitivni selekciji.
»Naši rezultati kažejo, da so nekatere genetske spremembe, ki človeške možgane ločujejo od možganov drugih primatov, hkrati odgovorne za povečano nevrodiverziteto pri ljudeh,« je dejal vodilni avtor študije, dr. Alexander L. Starr.
Zakaj so spremembe koristile?
Čeprav rezultati jasno kažejo na vlogo naravne selekcije, ostaja vprašanje, zakaj bi spremembe, povezane z motnjami avtističnega spektra, prinašale evolucijsko prednost. Raziskovalci domnevajo, da bi nekateri geni, povezani z razvojnimi zamudami, lahko prispevali k počasnejšemu razvoju možganov po rojstvu – značilnosti, ki je posebej izrazita pri ljudeh v primerjavi s šimpanzi.
Ta počasnejši razvoj možganov omogoča daljše obdobje učenja in nevroplastičnosti, kar naj bi prispevalo k razvoju kompleksnega jezika, abstraktnega mišljenja in socialnega vedenja. Z drugimi besedami, prav genetska »cena«, povezana z večjo pojavnostjo avtizma, bi lahko igrala ključno vlogo pri nastanku človeške inteligence in kulture.
Povezave z jezikom in postnatalnim razvojem
Motnje, kot sta avtizem in shizofrenija, pogosto vplivajo na sposobnosti, kot so razumevanje in tvorjenje govora. Po mnenju raziskovalcev bi to lahko pomenilo, da so se geni, ki vplivajo na govorne sposobnosti, razvijali tako hitro, da so v nekaterih primerih presegli optimalno funkcionalnost – s tem pa povečali tveganje za nevrološke motnje.
Študija tako ne osvetljuje le bioloških osnov avtizma, ampak ponuja tudi pomembne vpoglede v evolucijo človeka kot edinstveno nevrološko razvite vrste. Kot ugotavlja dr. Starr: »Ti rezultati namigujejo, da je cena človeške kompleksnosti morda večja ranljivost za določene nevrološke motnje – vendar je bila ta cena evolucijsko vredna.«
Novinar
