Depresija in anksiozne motnje so najpogostejše duševne bolezni na svetu. Po ocenah Svetovne zdravstvene organizacije z depresijo živi okoli 300 milijonov ljudi, z anksioznostjo pa še dodatnih 301 milijon, kar predstavlja skoraj osem odstotkov svetovnega prebivalstva.
Kljub temu pa je iskanje ustreznega zdravljenja za številne bolnike še vedno dolgotrajen in pogosto frustrirajoč proces, saj skoraj polovica vseh bolnikov ne občuti izboljšanja po prvi predpisani terapiji. Menjava terapije pa je lahko zahteven in zamuden proces, ker zdravila potrebujejo nekaj časa, da začnejo delovati.
Genetski zemljevid kot napovedovalec učinkovitosti zdravil
Nova genetska raziskava, ki jo je vodil mednarodni tim raziskovalcev iz Nemčije, Švedske in Danske, bi lahko korenito spremenila pogled na zdravljenje anksioznosti in depresije. Uporabili so metodo tako imenovanih poligenskih tveganjskih točk (polygenic risk scores – PRS), ki z analizo DNK ocenjujejo, kako posameznikova genetska sestava vpliva na odziv na določena zdravila. Gre za pristop, ki bi lahko zdravnikom omogočil, da že ob začetku zdravljenja izberejo ustreznejša zdravila, kar bi močno skrajšalo čas do izboljšanja simptomov.
Poligenski tveganjski indeks temelji na analizi tisočev genetskih različic, ki skupaj vplivajo na posameznikovo nagnjenost k določenim boleznim in potencialni odziv na terapijo. Vodja študije, profesor Fredrik Åhs z univerze Mid Sweden, upa, da bodo kmalu sledile klinične raziskave. »Verjamemo, da bi se ta tehnologija lahko uporabljala za razvoj bolj ciljanih testov. Dolgoročni cilj je test, ki bi ga zdravniki lahko uporabili za izbiro pravega zdravila, in pogled v naše gene je ena od poti do tega,« je dejal Åhs.
»Zanimajo nas tudi biomarkerji. Upamo, da bomo v prihodnosti imeli poceni in učinkovit test, ki bo omogočil hitrejše lajšanje simptomov.«
Raziskava se opira na dolgoletno delo profesorja Douga Speeda z univerze Aarhus na Danskem, ki je specializiran za kvantitativno genetiko. »Zadnjih deset let smo delali na tem, da bi s PRS napovedali bolezni. Izkazalo se je, da lahko te točke napovedujejo tudi odziv na zdravila, kar je presenetljivo, vendar pomemben napredek,« je povedal Speed. Že je razvil modele PRS za depresijo, anksioznost, bipolarno motnjo in shizofrenijo, ki so bili vključeni v to raziskavo.
Vloga dvojčkov in pomen zanesljivih podatkov
Raziskovalci so uporabili podatke iz švedskega registra dvojčkov, največje tovrstne baze na svetu, ki omogoča primerjave med posamezniki z zelo podobno genetsko zasnovo. V študijo je bilo vključenih 2.515 posameznikov, ki so že prejemali zdravila za depresijo ali anksioznost. S primerjavo njihovih genetskih zapisov in odzivov na različna zdravila so raziskovalci ugotovili, da posamezniki z višjimi genetskimi tveganjskimi točkami za depresijo ali anksioznost slabše reagirajo na zdravila, kot so benzodiazepini in antihistaminiki.
»Ko smo pogledali poligenske tveganjske točke teh posameznikov, je postalo jasno, da če ste imeli višjo točko tveganja za depresijo ali anksioznost, so imela zdravila, kot so benzodiazepini in antihistaminiki, manjši učinek,« je pojasnil Åhs. Čeprav podatki temeljijo na zamenjavah zdravil in ne neposrednih kliničnih opazovanjih, rezultati sovpadajo z drugimi raziskavami, ki so temeljile na oceni zdravniških zapiskov.
Genetska medicina kot prihodnost psihiatrije
Avtorji opozarjajo, da raziskava sicer ima omejitve. »Podatki o odzivu pacientov na različna zdravila so temeljili na predpisanih zdravilih, ne na kliničnih zapiskih. Iz receptov lahko sklepamo veliko, a vseeno ne vemo točno, zakaj so bolniki zamenjali zdravila – ali zaradi stranskih učinkov, neučinkovitosti ali česa drugega,« pravi Åhs. Vendar pa dodaja: »Rezultate smo primerjali z drugimi študijami, ki so uporabljale klinične ocene, in bili so skladni z našimi.«
V prihodnosti si raziskovalci želijo klinično validacijo rezultatov. Načrtujejo študije, ki bodo spremljale bolnike v realnem času, kar bo omogočilo natančnejše ocene učinkovitosti in varnosti zdravil. »Upamo, da bomo v prihodnosti razvili natančne teste, ki bodo napovedali, katera vrsta zdravil bo najverjetneje učinkovita,« je še dodal Åhs.
Če bo metoda potrjena tudi v klinični praksi, bi to lahko pomenilo revolucijo v zdravljenju duševnih motenj. Namesto dolgotrajnega iskanja ustrezne terapije bi se zdravljenje lahko začelo s preprostim genetskim testom, ki bo zdravnikom in bolnikom omogočil boljšo izbiro že na začetku – in s tem hitrejšo pot olajšanja simptomov.
Novinar
