Zdravnike že desetletja bega vprašanje, zakaj nekateri ljudje hudo zbolijo ali celo umrejo zaradi mikrobov, ki so za večino populacije povsem neškodljivi. Na primeru dečka z Malte iz 80. let prejšnjega stoletja, ki je umrl zaradi običajne bakterije iz zemlje in vode, so raziskovalci ugotovili ključno resnico: včasih problem ni v povzročitelju bolezni, temveč v imunskem sistemu gostitelja.
Napake v imunskem sistemu, zapisane v genih
Raziskave so pokazale, da imajo nekateri ljudje prirojene genetske mutacije, ki oslabijo ali porušijo delovanje imunskega sistema. Te tako imenovane prirojene napake imunosti so danes povezane že z več kot 500 geni. Pogosto ne povzročajo splošne ranljivosti, temveč povečajo tveganje za zelo specifične okužbe, na primer z mikobakterijami, virusi gripe, herpesom ali meningokokom.
Pomembno je poudariti, da te mutacije niso redkost. Milijoni ljudi jih nosijo, ne da bi to sploh vedeli, saj se bolezen ne izrazi vedno ali pa se pokaže šele pozneje v življenju.
Preveč ali premalo odziva
Imunski sistem je lahko nevaren tudi, če je preveč aktiven. Pri nekaterih ljudeh okužba sproži pretiran vnetni odziv, ki telesu povzroči več škode kot sam mikrob. Med pandemijo covida-19 so raziskovalci ugotovili, da ima del bolnikov s hudim potekom bolezni avtoprotitelesa, ki zavirajo ključne obrambne mehanizme.
Od diagnostike do ciljnega zdravljenja
Razumevanje genetskega ozadja imunskih odzivov že spreminja klinično prakso. Pri hudih, nenavadnih okužbah zdravniki vse pogosteje posežejo po genetskem testiranju. Rezultati lahko usmerijo zdravljenje: od nadomeščanja manjkajočih imunskih molekul do zaviranja pretiranega vnetja ali celo presaditve kostnega mozga.
Vedno več pozornosti se namenja tudi presejalnim testom pri novorojenčkih, a ti odpirajo etična vprašanja, saj prisotnost mutacije še ne pomeni nujno bolezni.
Znanstveniki si prizadevajo napovedati, kako bo posameznik reagiral na okužbo, vendar smo za zdaj še daleč od gotovosti. Genetika ponuja pomembne namige, ne pa dokončnih odgovorov. Izid okužbe je rezultat kompleksnega prepleta genov, imunskega sistema, okolja in samega mikroba.
Novinar
