Znanstveniki so razvili nov pristop za urejanje genov, ki bi lahko postal pomemben korak k univerzalnim zdravljenjem genetskih bolezni. Tehnika PERT omogoča celicam, da prezrejo mutacije, ki običajno ustavijo nastajanje proteinov. Takšne mutacije, imenovane nonsense mutacije, predstavljajo skoraj četrtino vseh znanih bolezenskih različic DNK.
Kako deluje PERT?
PERT združuje urejanje genov z umetno ustvarjenimi molekulami RNA, ki celici omogočijo, da kljub mutaciji nadaljuje sintezo proteina. Ekipa pod vodstvom Davida Liua z Inštituta Broad je pokazala, da ta pristop deluje v človeških celicah in v miših, vendar bodo pred uporabo pri ljudeh potrebni dodatni preizkusi. Liu poudarja, da bi lahko univerzalni pristopi, kot je PERT, močno pospešili in pocenili razvoj zdravljenj.
Liu je idejo za PERT prvič predstavil na internem dogodku svojega laboratorija. Predlagal je uporabo posebnih molekul RNA, imenovanih supresorske tRNA, ki omogočijo branje prek mutacije in s tem nastanek celotnega proteina. Te tRNA molekule bi lahko v genom vnesli s tehniko prime editing, kar bi omogočilo trajen učinek brez ponavljajočih se odmerkov.
Prvi testi kažejo obetavne učinke
Raziskovalci so metodo preizkusili v človeških celicah z mutacijami, ki povzročajo štiri genetske bolezni, med njimi cistično fibrozo in Tay-Sachsovo bolezen. V vseh primerih je PERT obnovil del normalne aktivnosti proteinov. Pri miših z mutacijo, ki povzroča obliko Hurlerjevega sindroma, je pristop vzpostavil do 7,6 odstotka normalne ravni proteina, kar je kljub nizkemu odstotku že izboljšalo simptome.
Strokovnjaki opozarjajo, da vse supresorske tRNA ne bodo delovale v vseh tkivih in pri vseh mutacijah. Kljub temu pa se razvoj nadaljuje.
Liu pravi, da si želi, da bi imeli bolnišnični centri nekoč v zamrzovalnikih pripravljene različne PERT različice: »To je sanjski cilj in pot bo dolga, vendar vemo, da je biološko izvedljivo.«
Novinar
