Ena najpomembnejših lastnosti, ki jih ima naše telo, je sposobnost, da ustavi manjše krvavitve in tako prepreči pretirano izgubljanje krvi. Da lahko pride do strjevanja krvi, je zelo pomembna kaskada strjevanja krvi oziroma hemostaza. Kaj pa se zgodi, ko ta zapleteni mehanizem ne deluje prav? Takrat je vsaka krvavitev lahko usodna. Dedni bolezni se reče hemofilija.
Kri je življenjska tekočina
Odrasel človek ima v telesu približno 5 litrov krvi. Kri je sestavljena iz hematokrita in plazme. Hematokrit je frakcija krvi, ki jo predstavljajo rdeče krvničke ali eritrociti. Plazma pa vsebuje vse snovi, ki so v danem trenutku raztopljene v naši krvi. Rdeče krvne celice ali eritrociti oskrbujejo vse telesne celice s kisikom. Vsebujejo hemoglobin (rdeče krvno barvilo), ki nase veže kisik. Hemoglobinu to omogoča železo. V posameznem hemoglobinu lahko najdemo štiri vezavna mesta za kisik. V posameznem eritrocitu, pa molekule hemoglobina predstavljajo kar 35 % celotne mase rdeče krvničke.
Bele krvne celice ali levkociti igrajo glavno vlogo pri obrambi organizma pred okužbami in ustvarjanju odpornosti s pomočjo protiteles. Krvne ploščice ali trombociti so zadolženi za strjevanje krvi skupaj s faktorji strjevanja, ki so v plazmi. Delovanje krvnih celic in prepletanje ter medsebojno sodelovanje s sestavinami plazme je zelo pomembno za pravilno delovanje našega organizma.
Kaskada strjevanja krvi
Čeprav je hemostaza precej zapleten proces, ki se vsakodnevno odvija v našem telesu, je razumevanje le tega izredno pomembno. Razlago lahko začnemo tako, da izpostavimo, da je za nastanek strdka pomemben fibrin, ki pa v naši plazmi ne obstaja v proti obliki, saj bi lahko sicer prišlo do pojava naključnih strdkov, ki lahko, če pridejo na nepravo mesto, povzročijo tudi smrt. V krvi je molekula imenovana fibrinogen, ki ga s pomočjo kaskade strjevanja telo aktivira in tako pride do nastanka strdka.
Hemostazo sestavljajo 3 poti, ekstrinzična, intrinzična in skupna pot, ki vodi do nastanka fibrina. Telo aktivira ekstrinzično ali intrinzično pot glede na to, do kakšne poškodbe pride. Kadar pride do zunanje poškodbe tkiva, se aktivira ekstrinzična pot, kadar pride do poškodbe žilnega epitelija, pa se aktivira intrinzična pot. Za razumevanje nastanka strdka so pomembni tako imenovani faktorji, ki sodelujejo v kaskadi. Za splošno razumevanje pa je dovolj, da vemo, da se ekstrinzična kaskada začne, ko pride kri v stik z zrakom, intrinzična pot pa se začne, ko pride do poškodbe v žilni steni znotraj telesa. Obe poti pa nato vodita do nastanka fibrina. Poti hemostaze pa so med seboj povezane tako, da spodbujajo medsebojno aktivacijo.
Zakaj nastane hemofilija?
Ko pride do težav pri hemostazi pa lahko imamo krvavitve, ki se ne ustavijo. Dedna bolezen, katere simptom je takšna nenadzorovana krvavitev, se imenuje hemofilija. Hemofilija je v preteklosti, ko še nismo imeli zdravil, povzročila tudi marsikatero smrt, saj so ljudje lahko izkrvaveli že iz najmanjše rane. Še ne tako dolgo nazaj, so morali biti hemofiliki izredno previdni pri tem, kar so počeli, saj je bila že manjša praska lahko usodna. Težko si je predstavljati, kako so mame uspele razložiti svojim otrokom, da morajo biti pazljivi, da se ne smejo igrati kot ostali otroci, da morajo iti praktično »zaviti v vato«.
Hemofilija tipa A, tipa B in tipa C
Hemofilijo lahko delimo na tri tipe: tip A, tip B in tip C. Razlikujejo pa se glede na to, kateri faktor strjevanja je okvarjen. Bolniki s hudimi oblikami hemofilije imajo lahko krvavitve že ob normalnih fizičnih obremenitvah. Ne preseneča torej, da je glavna nevarnost krvavitev v mišice in sklepe. Kar 85 % vseh krvavitev pri hemofiliku predstavljajo krvavitve v sklepe, najpogosteje so to kolena, komolci in gležnji. Pogosteje so podvrženi tudi krvavitvam iz nosu. Življenje ogrožajoča stanja pa so krvavitve v glavi, krvavitve iz prebavil, krvavitve v ustih, na jeziku ali na vratu, ker lahko stisnejo dihalna pota, in krvavitve ob hudih poškodbah.
Zdravljenje hemofilije ima jasen cilj
Glavni cilj pri zdravljenju hemofilikov je preprečevanje krvavitev v sklepe ali mišice, saj lahko le te vodijo tudi v okvare sklepov in poznejšo invalidnost. Pogosto zdravimo hemofilike tako, da jim dodajamo manjkajoči faktor strjevanja, predvsem je to pomembno pri akutnih krvavitvah, z manjkajočimi faktorji pa zdravimo tudi zaplete, ki so poledica krvavitev.
Pri večini otrok s težko obliko bolezni se prve spontane krvavitve pojavijo že v prvih dveh letih življenja. V tem obdobju je poleg kompleksnega uvajanja profilaktičnega (rednega in dolgotrajnega) zdravljenja z manjkajočim koagulacijskim faktorjem pomembno tudi izobraževanje in podpora staršev, ki otroka spremljajo in zdravijo doma. Kasneje se otrok nauči samozdravljenja, to pomeni, da si zdravilo v žilo z injekcijo daje sam. Sledi uvajanje otroka v šolo in izobraževanje učiteljev, ki otroka spremljajo v šoli.
Ker je hemofilija tako kompleksna bolezen, je zdravljenje pogosto tudi podpora posamezniku in njegovemu okolju pri soočanju z boleznijo in njenimi posledicami. Pacienti namreč s to boleznijo shajajo od njihovega rojstva do smrti.
Gensko zdravljenje prinaša olajšanje za bolnike
Bolezen je torej dedna, pacienti, ki jo imajo, pa so skoraj vedno moški. Ženske s hemofilijo so zelo redke, vendar pa so prenašalke. Bolezen za zdaj ni ozdravljiva, vendar pa so nekatere raziskave na področju hemofilije zelo vzpodbudne in kažejo, da bi lahko pozdravili hemofilijo s pomočjo genskega zdravljenja. Za zdaj pa so vse moči usmerjene predvsem v zdravljenje in izboljševanje kakovosti življenja pacientov, kar je v manj razvitih državah precejšen problem.
V Sloveniji je hemofilikom omogočeno in urejeno zdravljenje. Po podatkih Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije imamo v Sloveniji registriranih 186 bolnikov s hemofilijo tipa A in 22 bolnikov s hemofilijo tipa B.
Novinar
