Cistična fibroza (CF) je ena tistih genetskih bolezni, ki še danes povzročajo prezgodnjo smrt in zanjo še nimamo prave terapije, ki bi lahko stanje v celoti popravila. CF nastane zaradi okvare gena za enega od ionskih kanalčkov. Tako nastanejo težave pri premikih vode in soli po telesu. Težave lahko vodijo v ponavljajoče se okužbe, s časom pa se začne v telesu nabirati tudi debel mukus (sluz), ki zapolni odprtine in cevke v telesu, kar še posebej prizadene pljuča in gastrointestinalni sistem.
Cistično fibrozo poznamo že kar nekaj časa
Leta 1938 je patologinja dr. Dorothy Andersen podala prvi opis bolezni, ki jo je poimenovala »cistična fibroza trebušne slinavke«. Dr. Dorothy je svoj opis bolezni naredila na podlagi obdukcij otrok, ki so umrli zaradi podhranjenosti. Zanimivo je, da najstarejši zapisi, ki spominjajo na cistično fibrozo, izvirajo že iz besedil, ki so nastali okoli 1595. Da gre za cistično fibrozo, je sklepati iz opisov slane kože, poškodb trebušne slinavke in prezgodnje smrti novorojenčkov in otrok.
Kar se tiče preučevanja bolezni, je bilo resnično zgodovinsko odkritje, odkritje gena imenovanega CFTR, ki je krivec za nastanek bolezni. Odkritje je datirano v osemdeseta leta prejšnjega stoletja. Posledica tega odkritja pa je nastanek novejših načinov zdravljenja CF, ki se iz leta v leto izboljšuje. S tem se podaljšuje tudi življenjska doba bolnikov, ki po svetu dosega že okoli 36 let.
Zakaj nastane cistična fibroza?
Bolezen je posledica okvarjenega gena, ki nosi informacijo o kanalčkih, ki skrbijo za izločanje kloridnih ionov na površino celice. Bolezen je dedna. Da otrok zboli, pa mora od obeh staršev prejeti okvarjen gen. Zaradi mutacije gena zboli približno 1 otrok na 5000 novorojenih otrok. Prenašalec okvarjenega gena pa je vsak 25. človek. Pojavnost bolezni v Sloveniji je približno med 3 in 4 primeri letno. Bolnikov, ki živijo s to boleznijo pa je po nekaterih ocenah v Sloveniji okoli 100.
Če otrok podeduje okvarjen gen in se kloridni ioni ne morejo izločiti iz celice, ampak se zadržujejo pod membrano, to prepreči normalno kroženje vode, posledično se na sluznici dihal začne nabirati gost mukus, ki ga dlačne celice ne morejo učinkovito odstraniti. Sluz, ki nato ostaja v dihalnih poteh, pa je odlično gojišče za viruse in bakterije, posledično so bolniki podvrženi pogostim okužbam, ki lahko vodijo v razvoj kroničnih okužb.
Vendar pa bolezen ne vpliva zgolj na pljuča, ampak povzroča tudi simptome, kot so bolezni prebavil, jeter in žolčnika. Ker vpliva tudi na trebušno slinavko, se pri bolnikih s CF razvije tudi sladkorna bolezen. Pogost zaplet bolezni so tudi zlomi, saj pride do zmanjšanja kostne gostote. Pri bolnikih s CF je pogost tudi zelo slan pot.
Zdravljenje cistične fibroze je usmerjeno v preprečevanje
Ker za enkrat še ne poznamo načina zdravljenja CF, poskusimo zdraviti predvsem simptome. Zdravljenje je usmerjeno v preprečevanje pljučnih okvar in podhranjenosti ter ohranjanje primerne kakovosti življenja.
Ker je CF tako vsestranska bolezen, mora biti vsestranska tudi ekipa zdravnikov, ki pomaga pacientu navigirati to bolezen. Zagotovo bo v skupini zdravnikov pediater, kasneje pa se mu lahko pridružijo še specialisti na drugih področjih, ki pomagajo reševati zaplete, ki nastanejo zaradi bolezni. Ker imajo pacienti najpogosteje težave s pljuči, je še posebej pomembno, da dihalne poti ostajajo prehodne. Pacienti se naučijo izvajati dihalno fizioterapijo, s katero nato ohranjajo dihalne poti čim bolj prehodne.
Čeprav nimamo zdravil, ki bi zdravila cistično fibrozo, lahko zdravniki predpišejo nekaj zdravil, ki pomagajo pri soočanju z boleznijo. Ti vključujejo:
- Antibiotike za zdravljenje ali preprečevanje pljučnih okužb.
- Inhalacijske bronhodilatatorje za lažje dihanje z odpiranjem in sproščanjem dihalnih poti.
- Inhalacijsko zdravilo za redčenje sluzi in lažje odstranjevanje.
- Protivnetna zdravila, vključno s steroidi in nesteroidnimi protivnetnimi zdravili.
- Zdravila za zdravljenje vzroka cistične fibroze pri ljudeh z določenimi genskimi različicami.
- Encimi trebušne slinavke za pomoč pri prebavi.
- Mehčalci blata za pomoč pri zaprtju.
Možni zapleti, ki se zgodijo pri bolnikih s cistično fibrozo
Pri cistični fibrozi se je pomembno zavedati, da udari na mnoge organske sisteme. Posledično so zelo pomembna tudi vprašanja glede rodnosti in nosečnosti. Moški s CF so načeloma neplodni, čeprav so v zadnjih letih s pomočjo zdravil do neke mere uspeli rešiti plodnost pri mlajših moških. Pri ženskah je prav tako možnost za zmanjšanje plodnosti, vendar pa je sedaj že mnogo žensk, ki so zanosile in tudi rodile, vendar je zaradi pogostih zapletov med nosečnostjo, resnično pomembno izbrati pravo ekipo strokovnjakov. Predvsem ginekolog mora biti dodatno seznanjen z možnimi posledicami bolezni.
Kot že omenjeno pa so zapleti, ki še dodatno vplivajo na kakovost življenja bolnikov razvoj diabetesa, razvoj osteoporoze in posledično pogostejši zlomi, pogoste okužbe pljuč in dihalne stiske. CF pa vpliva tudi na prebavo.
Kakšna je prognoza pri cistični fibrozi?
Čeprav CF ni ozdravljiva, so farmakološka prizadevanja in prizadevanja zdravnikov uspela podaljšati življenjsko dobo pacientov. Čeprav so podatki o življenjski dobi pacientov različni, veseli napoved, da bi lahko več kot polovica pacientov s CF rojenih med 2015 in 2019 živelo tudi do 46. leta, kar podaljša predvideno življenjsko dobo pacientov za kar 10 let.
Pacientom lahko življenje izboljšamo predvsem z zgodnjo diagnozo. K pravočasni diagnostiki najbolj prispeva presejalno testiranje, ki se opravi že pri novorojenčkih. Terapije, ki se lahko predpišejo, vključujejo zdravljenje okužb, poskuse preprečevanja izgube teže in pogosto obiskovanje specialista za CF. Zdi se, da je dodajanje terapije modulatorja transmembranskega prevodnika cistične fibroze (CFTR) v mladosti zelo koristno in lahko izboljša dolgoročno zdravje.
Seveda se medicina hitro razvija, kar pomeni, da obstajajo tudi možnosti, da nekoč razvijemo še kako pomembno zdravilo za CF.
Novinar
