Znanstveniki so prvič odkrili človeški gen, ki ima očitno pomembno biološko vlogo, obenem pa je ohranil sposobnost premikanja po genomu. Raziskovalci z Univerze Cornell so do odkritja prišli, ko so človeški genetski element BC200 našli v virusu molluscum contagiosum. Nadaljnja analiza je pokazala, da BC200, ki je povezan predvsem z delovanjem možganov, izvira iz tako imenovanega »skakajočega gena« in se še vedno lahko vstavi na nova mesta v genomu. Raziskava, objavljena 24. septembra v reviji Science, opisuje kombinacijo lastnosti, ki je znanstveniki pri človeškem genu doslej še niso poznali.
Gen, ki izvira iz »skakajoče« DNK
BC200 je dejaven predvsem v nevronih, njegov evolucijski izvor pa sega približno 40 milijonov let v preteklost. Nastal je iz transpozona, genetskega elementa, ki se lahko premika in vstavi na drugo mesto v genomu. Takšni elementi so lahko škodljivi, če se vstavijo v pomemben gen in zmotijo njegovo normalno delovanje. Po drugi strani imajo pomembno vlogo v evoluciji, saj lahko vplivajo na uravnavanje obstoječih genov ali prispevajo genetski material, iz katerega sčasoma nastanejo nove koristne funkcije.
Približno polovica človeške DNK izvira iz transpozonov, vendar velika večina teh zaporedij ni več sposobna premikanja. BC200 je zato nenavadna izjema. »Geni, ki izvirajo iz prenosljivih elementov in so nato dobili novo celično funkcijo, običajno niso več sposobni premikanja,« je pojasnil Cedric Feschotte, eden vodilnih avtorjev raziskave. »BC200 je sam nastal iz mobilnega elementa, vendar je ohranil sposobnost premikanja in obenem očitno opravlja celično funkcijo. Evoluciji nekako ni uspelo ločiti teh dveh stvari.«
Človeški gen so našli v virusu
Znanstveniki so že poznali nekaj primerov, ko so transpozoni iz živalskih celic prešli v viruse. Konec osemdesetih let so denimo pri gojenih celicah moljev opazili, da se je transpozon iz celice vstavil v genom bakulovirusa. Primer BC200 pa je še posebej zanimiv, saj je ta gen prisoten samo pri ljudeh in bližnjih primatih, raziskovalci pa so našli dve njegovi vstavitvi v virus molluscum contagiosum, ki pri ljudeh povzroča nalezljive kožne spremembe. Analiza kaže, da sta se ti vstavitvi zgodili neodvisno v sodobni človeški evolucijski zgodovini.
BC200 so sicer že konec osemdesetih let prejšnjega stoletja prepoznali kot nekodirajočo RNK, ki je v večjih količinah prisotna v človeških nevronih. Njegova natančna fiziološka naloga še ni povsem pojasnjena, vendar dosedanji dokazi kažejo, da bi lahko sodeloval pri uravnavanju prevajanja informacij iz informacijske RNK v beljakovine. V majhnih količinah je prisoten tudi v spolnih celicah, torej semenčicah in jajčnih celicah, zato bi lahko nove vstavitve BC200 teoretično prešle tudi na naslednje generacije.
Ali BC200 »skače« tudi v rakavih celicah?
Kako je BC200 prišel v virus? Raziskovalci menijo, da se je to najverjetneje zgodilo med okužbo kožnih celic, saj virus molluscum contagiosum okužuje prav te celice. Feschotte in njegova skupina želita zdaj ugotoviti, ali je virus BC200 pridobil zgolj po naključju ali pa mu človeški gen morda pomaga pri vplivanju na okuženo celico.
Še bolj zanimivo je vprašanje, kaj BC200 počne pri nekaterih boleznih. Njegovo nenavadno izražanje so zaznali pri različnih tumorjih, povečane količine pa tudi v možganih ljudi z Alzheimerjevo boleznijo. Raziskovalci želijo zato preveriti, ali BC200 »skače« tudi po genomu rakavih celic, denimo pri raku dojk, in ali lahko pri tem povzroča nove mutacije. Odgovora za zdaj še nimajo. Odkritje pa kaže, da je BC200 nenavadna kombinacija dveh svetov: je funkcionalen del človeških celic, obenem pa je ohranil sposobnost premikanja, značilno za njegove davne genetske prednike.
Novinar