Cistična fibroza je ena najbolj zahrbtnih genetskih bolezni, ki jih poznamo. Je tudi ena najpogostejših smrtnih dednih bolezni po vsem svetu. Prizadene mnoge organske sisteme, pacientom pa otežuje predvsem dihanje. Za enkrat je CF neozdravljiva, vendar pa kombinacija zdravil, ki so jo pripravili raziskovalci univerze v Berlinu, ponuja upanje za lajšanje simptomov CF in boljše zdravljenje pacientov.
Kaj je cistična fibroza?
Cistična fibroza (CF) je genetska bolezen, pri kateri ima bolnik okvarjen gen CFTR, ki je odgovoren za kanalčke, ki odplavljajo klor iz celic. Če je ta gen okvarjen, se kloridni ioni začnejo nabirati pod celično membrano, kar začne motiti tudi prenos vode med celico in medceličnino, kar vpliva na to, da se na površini celic v dihalih začne nabirati gosta sluz, ki otežuje dihanje. Pacienti imajo težave tudi z drugimi organskimi sistemi, kot so prebavila in rodila. Posebno pa CF prizadene trebušno slinavko. Težave pa lahko nastanejo z gostoto kosti.
V Sloveniji imamo približno 100 pacientov s CF. Več o tej bolezni pa si lahko preberete v našem članku, kjer cistično fibrozo spoznate od A do Ž.
Veliko odkritje za bolnike s cistično fibrozo
Po več letih raziskav so raziskovalci iz Charité — Universitätsmedizin Berlin (medicinske univerze v Berlinu) in Centra Max Delbrück objavili študijo, ki prinaša žarek upanja, za paciente s CF. Raziskovalna skupina je namreč pokazala, da je kombinirano zdravljenje s tremi zdravili – eleksakaftorjem, tezakaftorjem in ivakaftorjem – učinkovito pri velikem delu bolnikov s cistično fibrozo. Po njihovi raziskavi sodeč kombinacija zdravil razredči sluz, zmanjša vnetje v pljučih in poskrbi za trajne terapevtske učinke pri pacientih. Kombinacija naj bi bila uporabna tudi v obdobju 12 mesecev in več.
»Pri bolnikih s cistično fibrozo je sluz v dihalnih poteh zelo lepljiva, ker ne vsebuje dovolj vode in mucinov, molekul, ki tvorijo sluz, zaradi svojih kemičnih lastnosti preveč oprimejo. Posledica tega je gosta, lepljiva sluz, ki zamaši dihalne poti, bolnikom oteži dihanje in povzroči kronično bakterijsko okužbo ter vnetje pljuč,« pojasnjuje prof. Marcus Mall, direktor oddelka za pediatrično respiratorno medicino, imunologijo in intenzivno nego.
»Še več, učinki so trajali skozi celotno enoletno študijsko obdobje. To je res pomembno, saj so predhodna zdravila povzročila povratno obremenitev bakterij v dihalnih poteh.«
Ne gre za zdravilo, gre za korak bližje zdravilu
»To je velik korak naprej pri zdravljenju cistične fibroze,« pravi Mall. »Hkrati bi bilo prezgodaj reči, da so se bolniki normalizirali, kaj šele pozdravili. Kroničnih pljučnih sprememb, ki so nastale v več letih življenja z boleznijo, žal ni mogoče odpraviti,« dodaja.
To pomeni, da se bodo morali bolniki z napredovalo pljučno boleznijo še vedno zanašati na uveljavljeno zdravljenje, ki vključuje vdihavanje zdravil za redčenje sluzi, jemanje antibiotikov in fizikalno terapijo. V študiji je sodelovalo 79 udeležencev. Bili so tako mladostniki kot tudi odrasli s CF. Študija je bila izvedena v Nemčiji, kjer živi približno 3000 bolnikov s CF.
»Načrtujemo, da bomo nadaljevali z našimi raziskavami o tem, kako narediti zdravljenja, ki obravnavajo cistično fibrozo prek molekularnih napak, ki povzročajo bolezen – kot je kombinacija trojnih zdravil, ki smo jo preučevali tukaj – še učinkovitejša. To vključuje začetek zdravljenja v zgodnjem otroštvu z cilj preprečevanja kroničnih pljučnih sprememb, kjerkoli je to mogoče,« ugotavlja Mall.
»Poleg tega ta terapija trenutno ni na voljo približno desetim odstotkom naših bolnikov zaradi njihovih genetskih bolezni,« dodaja dr. Simon Gräber, ki je pediater na oddelku za pljučne bolezni in je prav tako sodeloval v študiji. »Zato tudi trdo delamo na raziskavah, ki vključujejo nova molekularna zdravljenja, da lahko učinkovito zdravimo vse ljudi s cistično fibrozo.«
Kombinacija zdravil bo pomagala mnogim
Kombinacija treh zdravil – eleksakaftorja, tezakaftorja in ivakaftorja – je bila v Evropi na voljo avgusta 2020. Terapija opazno izboljša delovanje pljuč in kakovost življenja pri bolnikih z najpogostejšo genetsko okvaro, ki je povezana s CF. To pomeni, da je zdravljenje možnost za skoraj 90 odstotkov tistih, ki živijo s to boleznijo. Kombinirano zdravljenje je bilo v začetku leta 2022 odobreno za otroke, stare šest let.
Čeprav pacientov s CF ni zelo veliko, pa je velika prednost opravljene raziskave ta, da bi lahko takšno zdravljenje pomagalo tudi pacientom, ki se borijo z boleznimi, kot sta astma in KOPB. KOPB je precej pogosta bolezen, razvije se namreč pri kar 8 od 10 kadilcev. Zdravila namreč redčijo sluz, kar je tudi pri pacientih z astmo in KOPB ključnega pomena za izboljšanje simptomatike.
Novinar
